エクソンヒト化マウスに関する成果を第43回日本分子生物学会年会にて発表します。
家族性アミロイドポリニューロパチー(familial amyloidotic polyneuropathy： FAP)の原因遺伝子はトランスサイレチン（TTR)です。新しい治療法の検証のため、遺伝子をヒト化することが重要ですが、それだけでは不十分で、発現量や発現パターンが正常であることが求められます。本研究により、ゲノム編集技術を使用してマウスTtr遺伝子のエクソンのみをヒト化したモデルマウスの開発に成功し、その解析結果から、エクソンヒト化TTR遺伝子の発現の組織特異性や血中量は全く正常であることが分かりました。したがってFAPの病態の解明のみならず、遺伝子治療等の治療法の検証にきわめて有用なモデルマウスとして期待されます。
演 題： 「エクソンヒト化による治療法開発に最適なFAPモデルマウスの開発」
演 者： 李正花※1※2※3、金指英樹※3、加藤洋教※3、渡嘉敷佳美※3、藤川理恵※3、岡垣郁香※3、加藤翔※3、小島健太※3、
春名享子※3、松下直子※3、熊ノ郷晴子※3、品川真吾※3、石川智夫※3、山村研一※2※3
(※1 ハルビン医科大学・医・組織・胚胎学、※2 熊本大学・生命資源研究・支援センター、※3（株）トランスジェニック）
学 会： 第43回 日本分子生物学会年会 https://www2.aeplan.co.jp/mbsj2020/
日 時： 2020年12月2日（水）13:15〜14:15 Zoomミーティングによるプレゼンテーション
会 場： オンライン開催/ ポスター発表/
6-d 方法論・技術 - バイオテクノロジー・細胞工学・発生工学
[1P-0379]「エクソンヒト化による治療法開発に最適なFAPモデルマウスの開発」